Это заболевание существовало веками, но известно только с 19 века
Не существует исторических документов о синдроме Дауна, которые могли бы пролить свет на происхождение синдрома Дауна, но считается, что люди с этим синдромом изображались в различных видах искусства на протяжении веков, хотя это состояние считалось просто умственной неполноценностью до 19 века.
Синдром Дауна впервые был признан особым, отдельным заболеванием в 1862 году, но только в 1959 году была обнаружена его причина – дополнительная хромосома. В то время это состояние также стало известно под названием трисомия 21.
Это состояние можно распознать по различным физическим и психическим признакам
Физические характеристики людей с синдромом Дауна включают уплощенное лицо (особенно нос), раскосые глаза, короткую и толстую шею, маленькие уши, кисти и ступни, большой язык, который частично высовывается изо рта, неправильные и кривые зубы, плоскую голову, замедленный рост, более широкую щель между первым и вторым пальцами ноги, низкий мышечный тонус и единственную ладонную складку.
Существуют также признаки умственной неполноценности, которая обычно ограничивает людей с синдромом Дауна уровнем IQ от 35 до 70, проблемы с речью и возможные психические заболевания, депрессия, тревога и, у 10%, аутизм.
Для выявления этого заболевания используются скрининговые тесты и диагностические пробы
Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в настоящее время предлагаются всем беременным женщинам и могут проводиться в форме комбинированного теста (анализ крови плюс ультразвук), комплексного скринингового теста, четырехкратного скрининга или бесклеточного анализа ДНК плода.
Существует также несколько диагностических тестов, которые могут быть использованы до родов: амниоцентез, забор ворсинок хориона и кордоцентез.
После рождения диагноз ставится на основании внешнего вида ребенка и позже подтверждается с помощью теста на хромосомный кариотип.
Синдром Дауна сопряжен с рисками для здоровья, включая болезни сердца, ожирение и рак
В дополнение к врожденным порокам сердца, лейкемии, раку яичек и ожирению, люди с синдромом Дауна, как правило, имеют повышенный риск заражения различными видами инфекционных заболеваний (из-за аномалий иммунной системы), слабоумия, апноэ во сне, судорог, ушных инфекций, проблем со щитовидной железой, диабета, запоров, проблем с фертильностью, потери зрения и слуха.
Синдром Дауна неизлечим, но поддается лечению
Одним из самых трагических фактов о синдроме Дауна является то, что это заболевание, к сожалению, неизлечимо, но его симптомы поддаются лечению, что облегчает и продлевает жизнь тех, кто страдает этим заболеванием.
Некоторые пациенты и те, кто за ними ухаживает, решают устранить некоторые очевидные физические симптомы с помощью пластической хирургии, и большинство из них принимают участие в различных видах терапии, которые помогают им полностью раскрыть свой интеллектуальный потенциал и стать нормально функционирующими членами общества, когда они достигнут совершеннолетия.
Для лечения проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием, используются различные виды лекарств; некоторые люди также считают, что использование альтернативных подходов, таких как анималотерапия, хиропрактика, натуропатия, массаж или специальные диеты, помогает справиться с этим заболеванием.
Примерно 1 из 700-800 детей в США рождается с синдромом Дауна
Таким образом, в США этот показатель немного выше среднемирового, который оценивается в 0,1% населения. Сегодня в США проживает около 400 000 человек с этим заболеванием, но ожидается, что их число будет расти, поскольку достижения в области медицины позволяют пациентам с этим заболеванием жить все дольше и дольше.
Синдром Дауна передается по наследству, но только в 1% случаев
Среди всех трех типов синдрома Дауна (трисомия 21, транслокация и мозаицизм) только транслокация является наследственной в трети всех случаев, что означает, что синдром в целом является наследственным только в 1% всех случаев.
Однако факты о синдроме Дауна показывают, что у женщин, родивших одного ребенка с синдромом Дауна, примерно в 10 раз больше шансов родить еще одного ребенка с этим заболеванием по сравнению с другими женщинами.
Это увеличивает их шансы завести еще одного ребенка с синдромом Дауна примерно на 1%.
Синдром Дауна невозможно предотвратить, но известны 3 основных фактора риска
Хотя синдром Дауна невозможно предотвратить, независимо от того, на какой ранней стадии его диагностируют (или прогнозируют), в ходе десятилетий исследований были выявлены три основных фактора риска: высокий возраст матери, предыдущие дети с синдромом Дауна и наследственность по генетическим транслокациям.
Наличие генетической транслокации и наличие предыдущих детей с этим заболеванием увеличивают вероятность до 1%, а риск, связанный с возрастом матери, зависит от фактического возраста.
Шансы родить ребенка с синдромом Дауна составляют примерно 0,07% для женщин в 20 лет, 0,1% в 30, 1% в 40 и около 2-3% для женщин в 45-50 лет.
Возраст отца также оказывает незначительное влияние на вероятность развития, но только в том случае, если матери больше 35 лет.
2/3 женщин в США решают сделать аборт после постановки диагноза
Хотя в наши дни все еще ведутся бесчисленные споры о нравственности аборта, почти 70% американских женщин выбирают этот вариант после постановки диагноза синдрома Дауна.
В Европе эта доля еще выше: 92%. Интересно отметить, что вероятность принятия решения об аборте резко возрастает по мере приближения фактического диагноза.
Только 23-33% людей, которые на самом деле не ожидают ребенка, говорят, что решили бы сделать аборт в случае диагностирования синдрома Дауна, но эта доля возрастает до 46-86% у беременных женщин из группы высокого риска и до 89-97% у женщин, у которых действительно положительный результат скрининга на это заболевание.
Исследования сосредоточены на том, как дополнительный материал в 21-й хромосоме вызывает заболевание
Это потому, что мы до сих пор не знаем, почему или как третья хромосома в 21-й хромосомной паре вызывает синдром и все его негативные последствия для здоровья.
Другое крупное направление исследований в этой области сосредоточено на использовании стволовых клеток для улучшения интеллекта (и, следовательно, качества жизни) тех, кто страдает этим заболеванием.
Люди с синдромом Дауна в наши дни часто доживают до 50 или 60 лет
Факты о синдроме Дауна показывают, что 100 лет назад большинство людей с синдромом Дауна жили не более 10-12 лет, но достижения медицины за последние десятилетия значительно увеличили продолжительность их жизни – в 1980-х годах она составляла около 25 лет, а в наши дни многие люди с этим заболеванием доживают до 50-60 лет.
Ожидаемая продолжительность жизни во многом зависит от наличия сопутствующих заболеваний сердца. Около 60% тех, у кого он есть, доживают до 10 лет, а 50% – до 30 лет; среди тех, кому посчастливилось избежать его, 80% доживают до 30 и 10% даже до 70 лет.
Трисомия 21 (неразрыв) является наиболее распространенным типом синдрома Дауна
Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомный (неразрывный) тип заболевания, который характеризуется полной третьей хромосомой из 21-й пары хромосом. Этот тип не передается по наследству. Два других типа, транслокация и мозаицизм, присутствуют только в 4% и 1% случаев соответственно.
20% людей с синдромом Дауна в США имеют работу
В Европе доля тех, кто регулярно работает за деньги, намного ниже – всего 1%, – но многие посещают (и заканчивают) обычные школы, учатся читать и писать, ведут насыщенную социальную жизнь и умудряются жить очень полноценной жизнью без особой помощи со стороны других.
Около 40% тех, кто посещает среднюю школу в США, также заканчивают ее, и процент успеха обычно еще выше у тех, у кого мозаичный тип заболевания.
80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет
Как это возможно, когда мы знаем из других фактов о синдроме Дауна, что вероятность того, что у детей будет синдром Дауна, увеличивается с возрастом их матери? Просто потому, что коэффициент фертильности намного выше у молодых женщин, и большинство женщин рожают до 35 лет…
Разрушаем миф: люди с синдромом Дауна всегда счастливы
Конечно, они не всегда счастливы! У них нормальные чувства, как и у всех нас. Они могут испытывать боль, грусть, нервничать или злиться, но поскольку большинство из них достигают интеллектуального и эмоционального уровня только детей предпубертатного возраста, они часто действительно могут казаться счастливее большинства взрослых…
Крис Берк – исключительный пример того, чего могут достичь люди с синдромом Дауна
Крис Берк, вероятно, один из самых известных людей с синдромом Дауна в США на сегодняшний день. Приближаясь к 50 годам и по-прежнему вдохновляя людей по всей стране, Крис сделал все!
В начале 1990-х годов у него была ведущая роль в телешоу под названием “Жизнь продолжается”, он появлялся в различных других телевизионных постановках, включая знаменитый мини-сериал “Север и Юг” и удостоенный множества наград сериал “Скорая помощь”, был соавтором своей автобиографии, работал главным редактором публикаций о синдроме Дауна и путешествовал по миру, повышая осведомленность об этом заболевании и поднимая настроение всем, кто от него страдает.
Ежегодно в США рождается от 5000 до 6000 детей с синдромом Дауна
Несмотря на высокий уровень абортов, ежегодно по-прежнему рождаются тысячи детей с синдромом Дауна. По оценкам, это заболевание так или иначе затрагивает примерно 1 из 4 семей в США.
Люди с синдромом Дауна могут иметь детей
Распространенный миф о том, что все люди с синдромом Дауна бесплодны, но это неправда – уровень фертильности низкий, но было несколько случаев, когда мужчины и женщины с синдромом Дауна заводили детей.
Мужчины с этим заболеванием обычно действительно бесплодны, и известно лишь о нескольких людях, которые были отцами ребенка, но женщины с синдромом Дауна фертильны в 30-50% случаев.
Вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, если он есть у одного из родителей, составляет примерно 50%, но его можно снизить с помощью современных генетических технологий.
Факты о синдроме Дауна — Краткое описание фактов о синдроме Дауна
Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием в мире, вызванным частичным или полным присутствием третьей хромосомы в 21 хромосомной паре. Он был обнаружен в середине 1800-х годов британским врачом, от которого он также получил свое название.
Типичные симптомы включают уплощенное лицо, раскосые глаза, короткую и толстую шею, большой язык, который частично высовывается изо рта, неправильные и кривые зубы, задержку роста, низкий мышечный тонус и умственные отклонения.
Люди с синдромом Дауна страдают от различных проблем со здоровьем, но современная медицина позволяет им преодолеть эти проблемы и жить здоровой и полноценной жизнью, часто достигая 50-60-летнего возраста.
